Halo sobat kali ini kita akan membahas tentang 7 Penyakit Genetik Langka yang Sudah Diketahui oleh ilmu pengetahuan dan para dokter. Penyakit – Penyakit Genetik Langka ini sangat mempengaruhi kehidupan dan kesehatan pengidapnya, dan tak jarang membuat hidup pengidapnya menjadi lebih buruk.
Karena tak semua orang mendapatkan hasil yang baik saat dilahirkan. Lotre genetik tiap orang berbeda-beda dan hingga tak jarang orang secara random mengidap penyakit – penyakit Genetik langka.
Kelainan genetik langka ini dapat terjadi pada siapa saja, bahkan dengan semua kemajuan dan keajaiban yang telah dan dapat dilakukan oleh pengobatan modern, belum tentu dapat menyembuhkan kelainan Genetik langka berikut ini.
7 Penyakit Genetik Langka yang Sulit Disembuhkan
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) atau disebut juga sebagai Stone man’s disease (Penyakit Manusia Batu) adalah sebuah kelainan Genetik Langka yang membuat pengidapnya mengalami mutasi dimana akan muncul pertumbuhan tulang baru di tempat otot, tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya yang cedera.
Orang-orang malang yang mengalami kelainan ini, akan mengalami salah satu metamorfosis paling mengerikan yang bisa dibayangkan oleh manusia biasa.
Bayangkan saja, Tubuh mereka akan mengeras secara spontan, karena jaringan lunak seperti otot dan tulang perlahan-lahan diganti dengan tulang yang keras dan tidak fleksibel.
Sehingga Selama hidup mereka, para korban harus mengatasi saat tubuh mereka mengeras dan terkunci pada tempatnya. Seperti yang dialami oleh Joe Sooch, 29, yang selama tiga tahun hidupnya harus mengetahui dia tak lagi bisa bergerak bebas karena mengalami penyakit langka ini, meski begitu dia tak menyerah dan sekarang dia sedang menyibukkan dirinya dengan membuat video di YouTube. dilansir oleh people.com.
Epidermolysis bullosa
Epidermolisis bulosa adalah suatu kondisi kelainan genetik langka yang menyebabkan kulit korban menjadi sangat rapuh. Hingga Orang dengan epidermolisis mengalami kulit mereka melepuh, lepas dan mudah terluka. Hingga sering disebut dengan kulit serapuh sayap kupu-kupu.
Dalam beberapa kasus, lecet yang dialami membuat fungsi tubuh menjadi tidak lagi normal. Bahkan jika semakin parah yang dapat terjadi akibat proses lecet jaringan tanpa henti ini, termasuk jari yang menyatu, kehilangan kuku, dan dan yang paling parah adalah kanker kulit.
Meski merupakan penyakit langka yang terlihat Berbahaya, epidermolisis bulosa tidak menular. karena penyebab EB adalah mutasi genetik atau faktor keturunan.
Meski penyakit ini menyakitkan, beberapa orang seperti seorang Model asal Inggris bernama Maya Spencer Berkley tetap bertahan dan menjadi model Profesional meski dibayangi penyakit langka ini .
Proteus syndrome
Sindrom Proteus adalah kondisi langka yang dapat dikategorikan sebagai gangguan hamartomatous atau gangguan zat tumor. Ini adalah gangguan kompleks dengan keterlibatan multisistem dan variabilitas klinis yang besar.
Orang dengan sindrom Proteus mengalami pertumbuhan jaringan lunak dan tulang yang tidak terkendali, sehingga sangat merusaknya. Selain merusak tubuh, Beberapa orang yang mengalami penyakit ini akan mengalami masalah kesehatan mental, termasuk kecerdasan yang berkurang dan kejang.
The Elephant Man, Joseph Merrick, yang terkenal setelah kisahnya diangkat dalam film The Elephant Man (1980) juga menjadi salah satu penderita kelainan genetik langka ini.
Baca juga : 8 Gangguan Peredaran darah pada Manusia.
Progeria Syndrome
Hutchinson-Gilford progeria syndrome adalah sebuah gangguan genetik langka yang menyebabkan orang – orang (semuanya anak kecil) yang menderita kondisi ini akan menua dengan kecepatan luar biasa dan jarang bertahan hidup melewati usia 13 tahun. Seperti yang ada pada film populer The Curious Case of Benjamin Button yang diperankan oleh Brad Pitt.
Bayi baru lahir tidak menunjukkan tanda – tanda dari penyakit, tetapi setelah menginjak tahun – tahun berikutnya, mereka akan mulai menunjukkan gejala. Seperti Mata yang menonjol, hidung seperti paruh, dan kulit berkerut (seperti orang tua).
Yang paling parah mereka juga akan merasakan beberapa penyakit yang biasanya sering menyerang orang tua seperti Stroke dan gangguan jantung. Penyakit ini menyebabkan arteri mengeras, yang sangat membatasi aliran darah.
Epidermodysplasia Verruciformis
Epidermodysplasia Verruciformis (Sindrom Manusia Pohon) adalah gangguan genetik langka yang disebabkan oleh Cacat pada gen EVER1 atau EVER2 yang mengakibatkan penderita sangat rawan terinfeksi virus Human Papilloma (HPV), di mana virus tersebut dapat menimbulkan kutil-kutil di tubuh yang sangat keras seperti kayu (makanya disebut sindrom manusia kayu).
Banyak orang yang mengalami kelainan genetik ini sangat beresiko terkena kanker kulit. Hingga memerlukan operasi untuk menghilangkan kutil, dan di beberapa kasus bahkan setelah operasi korban akan mengalami kembali keluhan dari penyakit ini, meski di bagian tubuh berbeda dari sebelumnya.
Harlequin Baby
Harlequin tipe ichthyosis atau Harlequin Baby adalah penyakit genetik langka berbahaya yang dialami oleh bayi yang mengalami mutasi genetik yang mempengaruhi pembentukan sel-sel kulit, menghasilkan pengerasan kulit yang khas.
Harlequin ichthyosis sendiri disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12. Gen ini berfungsi dalam memproduksi protein ABCA12 yang penting untuk pembentukan sel kulit normal hingga produksi protein ini tidak berjalan hingga mengakibatkan kulit keras bersisik.
Tak jarang kematian bayi yang mengalami penyakit langka ini, karena kulit yang mengeras dapat mempengaruhi kemampuan bergerak dan bernafas. Tapi penyembuhan baru ditemukan pada 2014 lalu dilansir globalgenese.org, yang membuat bayi dapat bertahan hidup meski memiliki kondisi langka ini.
Severe combined immunodeficiency (SCID)
Severe combined immunodeficiency (SCID) atau Bubble Boy disease (Penyakit Bocah Balon) adalah penyakit langka yang menyebabkan penderita tidak memiliki atau kekurangan imun tubuh membuat pasien rentan terhadap setiap jenis patogen di bawah sinar matahari hingga mereka harus hidup dalam balon pelindung.
contoh paling terkenal dari seseorang yang hidup dengan SCI adalah David Vetter yang bisa hidup sampai 12 tahun di dikenal sebagai bubble boy karena hidup dalam balon (balon disini berarti hidup ditempatkan yang sangat steril)
jadi meski banyak penderita meninggal sebelum ulang tahun pertama, David Vetter dapat hidup sampai 12 tahun karena hidup dalam ‘balon’.
Baca juga : Pandemi dalam Sejarah Dunia.
Dan itulah kawan Pembahasan materi menarik tentang 7 Penyakit Genetik Langka semoga informasi ini bermanfaat untuk kamu. jangan lupa share
